羊水穿刺术是在超声定位或引导下，避开胎儿、胎盘及脐带，用穿刺针穿过腹壁、子宫肌层及羊膜进入羊膜腔抽取羊水，是一种十分安全的产前诊断技术。通过抽取约20ml羊水，得到羊水中的胎儿脱落细胞，进而利用这些细胞诊断胎儿是否患有某些先天性疾病。羊膜腔穿刺术是最早开展、最常使用、安全性相对最高的侵入性产前诊断取材方法，从20世纪60年代至今，在产前诊断中一直占有重要地位。
为什么要做穿刺?
因为，羊水穿刺是目前公认的产前诊断金标准!羊水穿刺应用于产前诊断已有30多年的历史，准确性和安全性得到医学界的公认，应用羊水穿刺术来检测胎儿染色体异常的准确率高达99%以上。
羊水穿刺的时间大多选择在怀孕18～24周，因羊水中胎儿细胞的活力好)获取羊水后，分离羊水中的胎儿细胞行体外细胞培养，可以做胎儿染色体核型分析、染色体遗传病诊断和性别判定，也可用羊水中胎儿细胞DNA做出基因病诊断、代谢病诊断。通常来说，羊水穿刺的结果可用于胎儿染色体疾病的确诊。最终出具的核型分析报告覆盖23对染色体，既可知道胎儿染色体数目异常(最常见的是21三体、18三体、13三体)，也可诊断结构异常，例如平衡易位、非平衡性结构异常、标记染色体等，因此诊断范围非常广，基本上涵盖了所有染色体疾病。
羊水穿刺除了检出率高、准确率高等优点外，其检测范围广，不但包含所有染色体疾病，还能检测基因缺陷。对于携带单基因遗传病致病基因的家庭，羊水穿刺还可以对胎儿是否患遗传性疾病做出诊断。
羊水穿刺的适应证
孕妈妈年龄≥35岁;
孕妈妈曾生育过染色体异常患儿史;
夫妇一方有染色体结构异常者;
孕妈妈曾生育过单基因病患儿或遗传性代谢病患儿史;
孕妈妈血清生化筛查(唐筛或者无创DNA)高风险;
超声检查发现胎儿异常。
羊水穿刺疼不疼?
羊水穿刺的针虽然看起来比较长，不过管径却很小，比一般抽血用的针还要细，而且孕妈们肚皮的神经分布比较稀疏，所以对于针扎的感觉较不敏感(当然，也因人而异)。
总的来说，羊水穿刺没有大家想的那么恐怖，感觉最多跟抽血一样，不会很痛的，所以也不需要局部麻醉。
羊水穿刺对胎儿有伤害吗?
任何介入性的检查都存在一定的风险，羊水穿刺也不例外。它属于有创检查，细针要进入羊膜腔，可能导致流产、感染等并发症，其中以流产较常见，穿刺后流产的发生率大约千分之三左右。
一般羊水穿刺抽羊水过程大约2分钟，操作过程简单快捷，安全性均有保障。羊水穿刺的整个过程是在超声定位，超声引导下进行的，可以完全避开宝宝，对胎儿的损伤微乎其微，羊水穿刺在产前诊断中的应用已经是较为成熟的技术，其准确性及安全性已经得到医学界的公认。
所以准妈妈们大可放心，与孩子的健康相比，羊水穿刺并不那么可怕!
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