一、什么是“唐氏综合征”?
唐氏综合征又称21-三体综合征，俗称先天愚型，是迄今为止大家最常见的、认识最深的染色体病。
该病患者的染色体核型与正常人相比，多了一条21号染色体。其发病率在活产新生儿中为1/(600～800)。发生率随母亲生育年龄的增高而增高，尤其当母亲年龄大于35岁时，发生率明显增高。
二、唐氏综合征主要哪些临床表现?
1.唐氏综合征患者出生时即有明显的特殊面容，如睑裂小、眼距宽、鼻梁低平、耳位低等，常张口伸舌，流涎多。
2.大部分患儿存在不同程度的智力障碍，生长发育迟缓，并可伴有先天性心脏病等多种畸形，建议唐氏儿出生后常规接受超声心动图检查。
3.诊断唐氏综合征需要进行遗传学检查，通过染色体核型分析等检查手段确诊。
三、怎样预防唐氏综合征患儿出生?
加强宣教，鼓励适龄生育;受孕前避免电离辐射、过量用药、病毒感染和接触致畸化学物质;注意个人卫生，保持良好的生活习惯，适当锻炼。
预防唐氏综合征患儿出生的关键在于预防——产前筛查和产前诊断。
产前筛查包括：血清学筛查、无创DNA检测与NT(胎儿颈后透明带的厚度)筛查。
产前诊断包括：羊水穿刺、绒毛取样、脐静脉穿刺，为侵入性诊断方式。
为避免生育唐氏综合征患儿，各位孕妈妈一定要按时产检，并按照医生的建议进行产前筛查或者产前诊断。
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